人類基因體定序（genome sequencing）終於全部完成

 

人類基因體序列印成書的樣子。圖片來源：維基百科

雖然Celera Genomics與國際人類基因體定序集團（International Human Genome Sequencing Consortium）都在2001年宣稱他們完成了人類基因體定序，但其實他們只完成了真染色質（euchromatin，也稱為常染色質）的部分。至於異染色質（heterochromatin）部分以及一些構造比較複雜的部分--加起來總共約佔整個基因體的8%--要不就是沒有完成、要不就是有許多錯誤。

異染色質區域之所以難以解讀，主要是因為它們結構緊密，造成解讀上的困難。異染色質一般分布於細胞核的邊緣地帶，包括了不具遺傳活性的衛星序列、著絲粒及端粒區域，其中的基因皆受到不同程度抑制，在細胞週期的S期（S phase）中，異染色質也比真染色質更晚進行複製。

最近，端粒到端粒集團（Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium）運用新的技術，把剩下的8%定序完成了。整個人類基因體約為30.55億鹼基對（base pairs），新增加的兩億鹼基對的序列，共有2,226個基因，其中115個可產生蛋白質。

目前研究團隊先把資料發表在bioRxiv這個平台上（也就是說，還沒經過同儕審查）。

參考文獻：

The complete sequence of a human genome. bioRxiv.