今天的新聞有這一則「美婦人罹患遺傳怪病 對恐怖事物無感」，我昨天就看到這個新聞出現在ScienceNOW上面，但是因為這只是單一現象，雖然有趣但是未必是可以放諸四海而皆準，所以還在考慮要不要介紹給大家，卻沒想到我們的記者大人又亂寫了。
根據原文（請參考上面的英文連結），這位太太在10歲以前其實是會恐懼的，她的『遺傳怪病』(Urbach-Wiethe disease)是屬於隱性遺傳的罕見疾病（從1929年發現，到目前為止，只有300例，且有1/4集中在南非），是第一號染色體上面的extracellular matrix protein 1 (ECM1)基因缺損造成，影響的主要包括皮膚以及神經組織，但是像她會變成完全不會怕倒也是第一樁。
皮膚的問題包括聲音沙啞（因為聲帶組織變厚）以及皮膚常常出現傷口以及疤痕；神經組織則是出現鈣化的現象，常常出現在內側顳葉，影響到杏仁核與periamygdaloid gyri（這個查不到，要請行家指導）。有人認為鈣化會隨著年齡越來越嚴重，不過因為這個疾病並不致命，病人也不會因此而少活幾年，所以病人也不會沒事去照MRI，也就沒辦法證實他們腦中的鈣化現象是否會隨著變老而加劇。
或許是她的遺傳疾病造成杏仁核損傷（鈣化？），但是目前僅有的300個病例上，她也只是唯一的一個人有不知道恐懼為何的現象，我們的記者啊...
根據原文（請參考上面的英文連結），這位太太在10歲以前其實是會恐懼的，她的『遺傳怪病』(Urbach-Wiethe disease)是屬於隱性遺傳的罕見疾病（從1929年發現，到目前為止，只有300例，且有1/4集中在南非），是第一號染色體上面的extracellular matrix protein 1 (ECM1)基因缺損造成，影響的主要包括皮膚以及神經組織，但是像她會變成完全不會怕倒也是第一樁。
皮膚的問題包括聲音沙啞（因為聲帶組織變厚）以及皮膚常常出現傷口以及疤痕；神經組織則是出現鈣化的現象，常常出現在內側顳葉，影響到杏仁核與periamygdaloid gyri（這個查不到，要請行家指導）。有人認為鈣化會隨著年齡越來越嚴重，不過因為這個疾病並不致命，病人也不會因此而少活幾年，所以病人也不會沒事去照MRI，也就沒辦法證實他們腦中的鈣化現象是否會隨著變老而加劇。
或許是她的遺傳疾病造成杏仁核損傷（鈣化？），但是目前僅有的300個病例上，她也只是唯一的一個人有不知道恐懼為何的現象，我們的記者啊...
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