早衰症在雲霄飛車上的同伴：類早老症（Cockayne syndrome）

上次我們在本版介紹過早衰症（Hutchinson-Gilford progeria syndrome），那是因為負責維持細胞核形狀的基因lamin A出了問題，造成細胞因為細胞核形狀無法維持提早死亡而產生的加速老化。

今天有個新聞提到「類早老症」。這就讓筆者想到，究竟類早老症與早衰症是否是一樣的疾病呢？

於是筆者搜尋了一下資料，發現類早老症又名柯凱因氏症候群（Cockayne syndrome），雖然一樣是加速衰老，但損害的基因不同。

跟類早老症有關的基因有兩個，一個稱為ERCC6，另一個稱為ERCC8，都是與基因體修復相關的基因。這兩個基因缺損會造成損壞的基因體無法被修復。

基因體為什麼會損壞呢？雖然我們的基因體躲在細胞核裡，但是環境中有很多有毒的物質，還有太陽光的紫外線都會引起基因體的損害。一旦基因發生了損害，細胞就必需要修復它；負責修復它的基因很多，包括了ERCC6與ERCC8。這兩個基因詳細的功能未知，但發生缺損時，少了它們就會使得受損的基因體無法修復。而且，目前許多研究都發現，這兩個基因與基因的表現也有關，於是當他們發生缺損時，也會使得基因的表現受到阻礙。

類早老症的患者大多數在一兩歲時出現症狀（其中有一型會在出生時就被發現...筆者按，難道這是班傑明的奇幻旅程的發想？），包括生長遲緩、小頭症、神經系統發育障礙，由於患者無法修復基因體，造成他們非常容易曬傷，即使是小量的日光暴露都會造成曬傷的發生。其他的症狀包括耳聾、眼睛發育不正常、嚴重的蛀牙、骨骼發育不正常等。

玟妤。圖片來源：中時電子報

跟早衰症一樣，類早老症也是罕見疾病，在歐美的發生率大約是百萬分之二（比早衰症稍高）。以這樣低的發生率，在台灣的玟妤（如上圖）可能是唯一的一個案例。不過，與早衰症不同的是，類早老症是隱性遺傳，所以患者的父母如果要再生育，最好是作基因篩檢以確定未來孩子不會又是類早老症。

玟妤在兩歲時發現異常，目前13歲，已經失去聽覺與視覺；雖然新聞報導都喜歡用「衰老的速度是一般人的N倍」這類的名詞來形容早衰症或類早老症的患者，但其實他們都是加速衰老，在人生的路途上，尚未看盡名花，便已經走向終點。

參考文獻：

U.S. National Library of Medicine. Cockayne syndrome, ERCC6, ERCC8.

2015/4/25. 13歲女如9旬嬤 慶生會媽哭了。中時電子報。