身體停止產生能量，還可以活兩年？

今天晚上看到這則新聞：「身體停止生產能量　英16歲美少女等待死亡」。新聞裡面提到這位女孩因為得了粒線體疾病（mitochondrial disease），導致「身體無法為重要器官及肌肉供給能量」，所以正在慢慢等待死亡降臨。

Corah-Beth Slaney. 圖片來源：BBC

以筆者十多年教學的經驗來說，看到這個新聞第一直覺就覺得「不可能」！如果真的「身體停止產生能量」，根本一下子就死了，怎麼可能還能從2011年活到現在呢？

再仔細看看那個新聞，裡面提到「糖尿病症狀及癲癇」，加上「粒線體疾病」，是什麼問題幾乎就呼之欲出了：肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變，（Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers，簡稱MERRF）。

MERRF的病名是它的症狀的大集合：抽搐與肌無力、癲癇、以及不正常的肌肉細胞出現紅色纖維的型態。

這個疾病，根據美國國家衛生研究院（NIH）的網頁資料，MERRF目前依照缺損的粒線體基因種類，分成四種：第一種，也是最常見的，就是MT-TK基因缺損。

MT-TK基因負責產生lysyl-tRNA（攜帶離氨酸的tRNA），由於這個基因細胞核裡面沒有，一旦缺損，所有需要這個tRNA才能合成的蛋白質通通不能合成；當然就糟了。大概八成的MERRF都是這個基因出問題，生化課本裡面也只有提到這個基因跟MERRF的關係。

另外三種分別是：MT-TH、MT-TL1、MT-TS1基因缺損。其中MT-TH基因負責產生histidyl-tRNA（負責攜帶組氨酸的tRNA）、MT-TL1基因負責產生攜帶白氨酸（leucine）的tRNA，而MT-TS1基因負責產生攜帶絲氨酸（serine）的tRNA。所以，當它們發生缺損，當然也不妙了。

對於不知道tRNA做什麼的朋友，可以點一下這篇文章，多了解一下tRNA的重要性。

回到我們的水果日報。筆者查了一下外電，的確有這件事發生：不過，BBC可沒說那位女孩的「身體停止產生能量」，但是既然水果報都已經說是「鏡報」了，所以筆者就再認真一點點，查到了「鏡報」的那篇文章。

好吧，果然裡面有提到停止產生能量，

Just one month later, Corah-Beth Slaney, 16, from Nottingham, was diagnosed with mitochondrial disease - a life limiting disease that prevents the body from producing energy for vital organs and muscles.

可見鏡報的水準實在也不怎樣。不懂為何水果報的記者不去查一下BBC或是請教一下最廢的生科系學生，就算不能確定是MERRF，至少也不會鬧這種「身體停止產生能量」的笑話。

最後要提到，MERRF在全世界的盛行率大約是五千分之一，並不是一生下來就會發作，也有如這位新聞裡面的女孩，到青春期才出現問題的。

前陣子英國通過粒線體移植的法律，就是為了要避免粒線體疾病的出現。由於只有媽媽的粒線體會傳給孩子，因此粒線體疾病是母系遺傳，所以可以經由捐卵（其實是捐卵的細胞質）來治療粒線體疾病。媒體給粒線體移植取了一個很可愛的綽號：三親嬰兒（babies with three people）。

至於筆者為何說如果身體停止產生能量，一下子就死了呢？其實只要看氰化物（cyanide）中毒的人死多快就知道了，柯南跟金田一不是都很愛用嗎？

圖片來源：名偵探柯南漫畫

最後，粒線體的lysyl-tRNA基因（MT-TK）也被發現跟第二型糖尿病有關，所以所有這些資訊兜起來，幾乎可以確定是MT-TK型的MERRF...