孕婦吃普拿疼，真的會害孩子自閉症嗎？

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 這幾年，你可能聽過這樣的說法：「孕婦吃普拿疼，孩子以後比較容易自閉症。」

這句話聽起來很可怕，但問題是：它是真的嗎？還是只是「看起來像真的」？

為了回應大眾的擔憂，2026 年 1 月，有一個新研究，告訴我們：不會！

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自閉症與腸胃問題有關？基因變異如何影響腸道健康

圖片作者：ChatGPT

 你可能聽說過「腸道是人的第二個大腦」，但你知道嗎？有越來越多的研究發現，自閉症（ASD） 不只影響大腦，也與腸胃問題密切相關。許多自閉症患者有 嚴重的便秘、腹瀉或腹痛，但為什麼會這樣呢？最新研究發現，這可能與基因變異影響 腸神經系統（ENS） 的發育有關！

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早期偵測自閉症譜系障礙（ASD）的新方法

 

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自閉症譜系障礙（ASD），常被簡稱為自閉症，是一種神經發育疾病。患者有社交困難、通常不看人，嚴重者生活無法自理，需人照料。

但是，如果可以早期發現，啟動早療，通常對患者都會有幫助。但是自閉症牽涉到許多基因，不像某些代謝性遺傳疾病那麼單純，所以也無法透過基因檢驗來發現。

那麼，要怎麼辦呢？最近加州大學舊金山分校的研究團隊，發現或許可以透過偵測眼動反射（Vestibulo-ocular reflex, VOR），來找出潛在的自閉症患者。

什麼是VOR？它是一種神經學的檢查，通常用於評估前庭功能是否正常。測試方法包括頭部動作刺激和觀察眼球反應，或使用特殊的儀器來精確測量眼動反應。

它的原理是這樣的：當我們轉動頭部時，VOR能夠快速地使眼球向相反方向移動，從而保持視線對準某個物體。這項功能對於人類日常活動，如走路或運動時觀察周圍環境是非常重要的。正常人在轉頭時，我們的眼球會往反方向移動。

VOR反射是透過內耳的前庭系統來控制的，它能感知頭部的運動和位置變化，並透過神經信號傳遞給眼球的肌肉，使其作出相應的調整。這種反射的速度非常快，可以在頭部開始移動的一瞬間就啟動，確保視覺的連續性和清晰度。

異常的VOR反應可能意味著這個人的內耳、前庭神經或其它與平衡和眼動控制相關的神經路徑存在問題。這些測試對於診斷眩暈、平衡障礙和某些神經系統疾病非常有幫助。

為什麼用VOR可以測量自閉症呢？原來，自閉症裡面有一類，是因為SCN2A基因發生突變造成。研究團隊發現，SCN2A基因突變對小鼠的VOR（眼動反射）有顯著影響。研究顯示，SCN2A突變導致的功能損失會使得眼動反射（VOR）過度敏感化，這種過度的敏感性不僅出現在患有SCN2A突變的兒童中，也在Scn2a基因異位半合子（+/−）的小鼠模型中觀察到。

為什麼SCN2A基因發生突變會造成自閉症，目前並不是很清楚，但研究已經發現SCN2A 基因負責產生鈉離子通道的α2次單位，這種鈉離子通道在神經細胞的活動中扮演著關鍵角色，包括神經細胞的興奮性和信號傳遞。

事實上，SCN2A 基因突變與多種神經發育障礙有關，特別是在嬰幼兒期癲癇和自閉症譜系障礙（ASD）中。這些突變會影響神經系統的正常功能，導致神經細胞的異常興奮性，從而影響到腦部的多個處理系統，包括那些負責處理感覺輸入和運動反應的系統。

研究團隊找了5個有SCN2A突變的自閉症兒童，以及他們的11個兄弟姐妹。他們讓這些孩子坐在旋轉椅上，隨著節拍器快速地左右轉動椅子，同時也偵測他們的VOR。 結果發現，自閉症兒童的 VOR 非常敏感，但他們的兄弟姊妹則不然。這意味著，我們可以透過測量他們的眼睛隨著頭部旋轉而移動的程度來判斷哪些孩子患有自閉症。

也就是說，他們發現了一個可以早期偵測自閉症的方法--如果是因為SCN2A突變導致的話。

另外，他們也發現可以用基因治療的方法讓SCN2A突變的小鼠的VOR恢復，而且越早治療效果愈好。當然，要用在人類還需要許多的測試。

參考文獻：

Chenyu Wang, Kimberly D. Derderian, Elizabeth Hamada, Xujia Zhou, Andrew D. Nelson, Henry Kyoung, Nadav Ahituv, Guy Bouvier, Kevin J. Bender. Impaired cerebellar plasticity hypersensitizes sensory reflexes in SCN2A-associated ASD. Neuron, 2024; DOI: 10.1016/j.neuron.2024.01.029

基因如何塑造自閉症譜系（ASD）：新研究發現關鍵因素（簡易版）

 

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自閉症，或更專業一點叫做自閉症譜系障礙（ASD），是一種腦部神經發育的狀況，使得有這種情況的人在社交互動上會遇到困難，比如不太懂得怎麼理解別人的情感，或者不喜歡跟人眼神接觸。每個自閉症的人都不一樣，有的人可能只有一點點影響，可以自己照顧自己生活，但有些人可能就需要更多的幫助。

從很久以前一位叫做肯納的醫生首次描述自閉症開始，科學家就一直在研究它。到現在，他們發現自閉症跟我們的基因有關系，也就是說，自閉症是可以遺傳的。但是，自閉症不是因為一個基因的問題，而是很多基因一起作用的結果。有的研究甚至說，超過200個基因可能跟自閉症有關[1]。

科學家想要知道到底哪些基因跟自閉症更加有關，所以他們用了一個叫做「基因關係矩陣結構方程模型」（GRM-SEM）的方法來分析[2]。這個方法可以幫助科學家了解不同的基因怎麼一起影響自閉症的特徵，比如說，為什麼有的自閉症的人在學語言或者學走路的時候會比較慢。

這個模型其實是兩種統計方法的結合。第一種是基因關係矩陣，它可以幫助科學家了解不同人之間基因的相似度。第二種是結構方程模型，它是一種可以幫助科學家研究不同因素之間是怎麼互相影響的方法。

最近，科學家們分析了七千多個自閉症患者的基因，試圖找出哪些基因跟自閉症的特定表現有關。他們發現了一些跟語言能力、行為問題和發展延遲有關的基因。

例如，他們發現自閉症的孩子學會自己吃飯或者爬行的時間通常會比其他孩子晚。這可能跟他們在運動發展上遇到的挑戰有關。還有，自閉症的孩子有時會表現出自傷行為，這跟其他的行為可能有不同的基因原因。

研究還特別提到了亞斯伯格症（一種自閉症譜系障礙的一種）患者在語言方面的基因差異。他們發現了一些特定的基因，在亞斯伯格症患者中的表現模式跟其他人不一樣，這可能解釋了為什麼亞斯伯格症患者在語言發展上比較沒有困難。

這些研究結果對於我們理解自閉症的基因背景提供了新的視角，也幫助我們更好地了解自閉症的多樣性和複雜性。

想瞭解更多嗎？可以看完整版或直接看論文。  

參考文獻：

[1] Hongyuan, Wei., Yunjiao, Zhu., Tianli, Wang., Xueqing, Zhang., Kexin, Zhang., Zhihua, Zhang. (2021). Genetic risk factors for autism-spectrum disorders: a systematic review based on systematic reviews and meta-analysis.. Journal of Neural Transmission, doi: 10.1007/S00702-021-02360-W

[2] de Hoyos, L., Barendse, M.T., Schlag, F. et al. Structural models of genome-wide covariance identify multiple common dimensions in autism. Nat Commun 15, 1770 (2024). https://doi.org/10.1038/s41467-024-46128-8

基因如何塑造自閉症譜系（ASD）：新研究發現關鍵因素

 

圖片來源：維基百科

自閉症（autism），或者更正式地稱呼是「自閉症譜系障礙」（ASD，autistic spectrum disorder），是一種神經發育障礙，特徵是社交有困難（無法「讀空氣」、「聽暗示」），通常不看人，嚴重程度依個體不同，從可以接近正常的生活到需要人協助都有。

從肯納醫師彙整他的發現（所以也被稱為肯納氏症）以來，有許多關於自閉症的研究，目前已經被認為與基因相關，也就是說，ASD是會遺傳的。

但是，究竟自閉症是單一基因的疾病，還是多基因的遺傳呢？近年來大部分的研究已經將自閉症的遺傳因素指向多基因的遺傳。有些論文甚至說，有超過200個基因與自閉症有關[1]。

這麼多基因，到底哪些與自閉症關係比較密切呢？最近一個研究，用了一個分析方法，找到了一些比較有關的基因因素。

他們採用「基因關係矩陣結構方程模型（GRM-SEM）」分析，來探究常見基因變異在ASD表現型中的共通因素[2]。

基因關係矩陣結構方程模型（GRM-SEM）是什麼？它是一種統計模型，用於研究個體間的基因相似度和表現型（外顯特徵）之間的關係。這種模型結合了兩種主要的統計方法：基因關係矩陣（GRM）和結構方程模型（SEM）。

基因關係矩陣（GRM）用於量化和表示個體間的基因型相似度。它基於個體的遺傳變異，計算每對個體之間的基因相似性，從而反映出它們遺傳上的相關性。

而結構方程模型（SEM）則這是一種多變量統計分析技術，用於研究變量間的因果關係。SEM能夠同時分析多個變量之間的關係，包括觀察變量和潛在變量（不可直接觀察的變量），並允許研究者構建和測試有關變量間相互作用和影響的理論模型。

將GRM和SEM結合起來的GRM-SEM模型，可以用來探究基因變異如何透過影響一個或多個潛在的遺傳因素，進而影響個體的表現型。這種方法尤其適用於研究如自閉症譜系障礙這類具有複雜性狀、表現型多樣、可能由多個基因和環境因素共同作用的結果。通過使用GRM-SEM，研究團隊能夠更深入地理解這些複雜性狀的遺傳結構和表現型異質性，從而為理解疾病的遺傳基礎和開發新的治療策略提供新的見解。

研究團隊分析了兩組自閉症譜系障礙（ASD）的個體基因，分別為：

1. SPARK樣本：包含了5,331名非親屬個體，這些個體主要是歐洲血統，均被診斷為ASD，且有可用的基因型和表現型信息。

2. Simon Simplex Collection (SSC)樣本：包含了1,946名非親屬個體，這些個體也主要是歐洲血統且被診斷為ASD，同樣有可用的基因型和表現型信息。

也就是說，這項研究分析了7,277名歐洲ASD個體的基因信息。為了理解ASD的複雜性，理解ASD的遺傳結構和表型異質性，進行大規模的基因分析工作是有必要的。

研究團隊識別出三個獨立的基因因素，分別與語言表現、行為問題和發展性運動延遲最為相關。

他們發現，ASD兒童開始自我餵食（self-feeding）的年齡相較於對照組顯著較晚。與控制組相比，ASD兒童在統計上有顯著差異，數據顯示自我餵食的年齡平均較晚（估計值為0.38，標準誤為0.24；接著是-0.71，標準誤為0.25；最後估計值提升至0.53，標準誤為0.24）。這些結果意味著，在自閉症兒童中，達到自我餵食能力的時間點普遍比非自閉症兒童晚，這可能反映了自閉症兒童在運動發展上的問題。

另外，自閉症兒童學會爬行的年齡也普遍較晚。具體來說，學會爬行的年齡在統計上顯示出與控制組有顯著差異，數據反映出自閉症兒童在達到這一發展里程碑時普遍比非自閉症兒童晚。這可能是由於自閉症兒童在發展過程中遇到如運動協調和感覺處理問題，這些問題可能影響到他們達到各種發展里程碑的時間。

自傷行為可能至少部分上在病因學上與其他形式的重複行為有所不同。雖然研究指出行為問題因子與特定基因表達分析（PGSEA）在SPARK數據集中呈現負相關，這種關聯是在不考慮與語言表現或發展性動作延遲因子（兩者都未與PGSEA相關）的基因連結下觀察到的。因此，這些發現暗示社區中自閉症樣本的行為問題主要與非認知的社會經濟地位相關因素變化有關。然而，重要的是要強調，PGSEA的基因效應大部分不是直接效應，而是間接效應（例如，未傳遞的父母基因影響）、其他形式的基因-環境相關或選擇性配偶。

有趣的是，研究團隊發現亞斯伯格症（ASD）患者在語言方面確實存在顯著的基因差異。論文中提到的一項關鍵發現是，與語言能力相關的基因，在亞斯伯格症患者中呈現出不同的表現模式。這顯示，這些基因的變異可能與亞斯伯格症患者的語言發展障礙有關。此外，研究還發現了一些特定的基因標記，這些標記在亞斯伯格症患者中的表達與非患者存在顯著差異，這進一步強調了基因因素在亞斯伯格症語言特徵中的重要性。

這些基因因素的結構在獨立的ASD單純家庭樣本（simplex ASD，指的是一個家庭中只有一個孩子被診斷為ASD，而沒有其他一級親屬（如兄弟姐妹、父母）被診斷為ASD。在這篇論文中有1991人為simplex ASD）中得到了部分確認。由於simplex ASD多半是自發性突變造成，遺傳因素相對較單純，所以這部分的資訊也提供了一些進一步的確認。

研究提供了ASD共同基因架構的新見解，顯示表現型的異質性可主要由共享基因因素解釋。

參考文獻：

[1] Hongyuan, Wei., Yunjiao, Zhu., Tianli, Wang., Xueqing, Zhang., Kexin, Zhang., Zhihua, Zhang. (2021). Genetic risk factors for autism-spectrum disorders: a systematic review based on systematic reviews and meta-analysis.. Journal of Neural Transmission, doi: 10.1007/S00702-021-02360-W

[2] de Hoyos, L., Barendse, M.T., Schlag, F. et al. Structural models of genome-wide covariance identify multiple common dimensions in autism. Nat Commun 15, 1770 (2024). https://doi.org/10.1038/s41467-024-46128-8

超越眼神：理解自閉症（ASD）兒童的視覺行為

 

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自閉症，或稱自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder, ASD），是一種發展性神經障礙，主要影響個體的社交互動、溝通能力以及行為和興趣的範圍。自閉症的特徵通常在兒童早期出現，且表現形式和程度在每個人身上都不同，這也是為什麼稱之為“譜系”的原因。

自閉症的主要特徵包括：

1. 社交交往障礙：可能表現為與他人互動的困難，例如避免眼神接觸、難以解讀面部表情和身體語言。

2. 溝通障礙：可能包括語言發展遲緩或非典型的語言使用方式。

3. 有限、重複的行為模式：表現為對特定活動或興趣的強烈專注，以及重複的行為或言語。

如上所述，自閉症患者的一個常見特徵是避免眼神接觸或較少看人。這通常與他們在社交互動和社交溝通上的挑戰相關。自閉症患者可能在理解和解釋面部表情、眼神和身體語言等社交信號方面遇到困難。這些特點可能會影響他們與他人建立和维持社交關係的能力。然而，值得注意的是，自閉症患者之間的表現可以有很大的差異，並不是所有自閉症患者都會有避免眼神接觸的行為。

由於對人的注意力對於後續的心智發育很重要，日內瓦大學的研究團隊針對這方面展開研究，要更好地了解自閉症兒童（ASD）在發展過程中視覺注視部署的微觀結構異常，並考慮到發育上的變化。

研究團隊使用眼動追蹤技術研究自閉症兒童與典型發展兒童在觀看動畫時視覺探索的差異。研究對象包括了166名自閉症兒童和51名典型發展兒童（TD）​，他們被要求觀看一部3分鐘長度的卡通，內容並非特別為了這個研究而設計，而是從媒體上現成的材料來選取。

在這項研究中，參與者被安排坐在距離螢幕約60公分的地方。如果眼動追蹤設備無法準確偵測到參與者的凝視位置，則重複校準程序。實驗室沒有窗戶，所有過程中照明條件都保持一致。

在眼動分析方面，研究排除了那些在畫格（frame）上的雙眼凝視偵測少於65%的參與者的數據。典型發展兒童樣本的通過率較高（93.8 ± 6）。研究最初找來了166名自閉症兒童，但最終只有142名自閉症兒童的數據被用於分析。這大約佔總數的85%。

研究團隊收集了自閉症兒童和典型發展兒童在自由探索一部短片動畫時的長期眼動追蹤數據。研究發現，與TD兒童相比，ASD兒童在逐刻的凝視模式上有所差異。這種差異在展示角色之間的社交互動的場景中尤為明顯，對於發展和功能水平較低的兒童來說更是如此。動畫場景的基本視覺特性並不能解釋這種增強的差異。隨著兒童年齡的增長，這些差異顯著增加，變得更加個性化。這些發現顯示，社交注意力應該在臨床治療中早期針對性地加以關注。

研究團隊使用了Proximity Index（PI）做為量化指標，用於評估自閉症兒童在觀看動畫時視覺探索行為與典型發展兒童的相似程度。這個指數是通過部分最小平方相關分析得到的，用於衡量ASD兒童的視覺行為與TD兒童的行為之間的差異。PI是根據ASD兒童的視覺注視點與TD兒童群體視覺注視點的密度分佈之間的距離來計算的。PI數值的範圍是0到1，數值越高表示ASD兒童的視覺探索行為與TD兒童相似度越高，數值越低則表示兩者之間的差異越大。研究團隊發現，自閉症兒童的平均PI值相比於典型發展兒童顯著較低，ASD兒童組的PI值平均在0.1至0.2的範圍內，而TD兒童組的PI值則在0.7左右。

研究團隊觀察到，隨著年齡的增長，自閉症兒童的視覺探索模式變得更加分散和不協調。從2歲到4.3歲，ASD兒童組展現出逐漸不協調的視覺探索模式。與此相反，典型發展兒童隨著年齡增長，其視覺探索模式變得更加一致，顯示出越來越小的分散值（聚焦範圍的縮小）。這顯示ASD兒童在視覺注意力的部署上與TD兒童的差異隨著時間的推移而增加，因此研究團隊認為自閉症兒童非常需要早療。

在研究團隊的追蹤過程中發現，ASD兒童中視覺行為愈接近TD兒童組的。後續的心智發育就越好。

自閉症的確切成因尚未完全明瞭，但研究顯示，遺傳因素和早期腦部發展過程中的環境因素可能都扮演重要角色。目前沒有治愈自閉症的方法，但早期介入和訂製的教育計劃可以幫助自閉症兒童提高他們的社交、溝通和學習能力。要記住的是，自閉症是終身存在的狀況，但適當的支持和干預可以幫助患者達到他們的潛力並改善生活品質。

參考文獻：

Nada Kojovic, Sezen Cekic, Santiago Herce Castañón, Martina Franchini, Holger Franz Sperdin, Corrado Sandini, Reem Kais Jan, Daniela Zöller, Lylia Ben Hadid, Daphné Bavelier, Marie Schaer. Unraveling the developmental dynamic of visual exploration of social interactions in autism. eLife, 2024; 13 DOI: 10.7554/eLife.85623

共感觀（synaesthesia）與自閉症：雙胞胎研究揭示的遺傳和環境之謎

 

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你有沒有想過，對某些人來說，聲音或字母會引發特定的顏色感覺？這種稱為共感觀（synaesthesia）的珍稀現象在自閉症光譜上的人中更為常見。想像一下，當一個人聽到音樂或看到特定的字母時，他們的腦海中浮現出特定的顏色。這不僅是一種獨特的感官體驗，也是科學家探索遺傳和環境如何影響我們感知世界方式的關鍵。

為了更深入理解這一現象，科學家進行了一項雙胞胎研究。

研究團隊主要對雙胞胎進行了一系列的評估和問卷調查，以瞭解共感觀（synaesthesia）和自閉症特徵在遺傳和環境因素方面的關聯。以下是該實驗的主要步驟：

研究團隊選擇了一群雙胞胎參與者，包括同卵和異卵雙胞胎。這是因為同卵雙胞胎擁有完全相同的遺傳資料，而異卵雙胞胎則和普通兄弟姐妹一樣，只共享一半的遺傳資料。這樣的對比有助於研究遺傳和環境因素對共感觀和自閉症特徵的影響。

總共有658對同卵雙胞胎（包括413對女性和245對男性雙胞胎）參與。異卵雙胞胎方面，有765對同性別的異卵雙胞胎（490對女性和275對男性）以及708對異性別的異卵雙胞胎參與研究。

研究團隊透過問卷和評估工具來確定參與者是否經歷共感觀，以及他們是否展現自閉症光譜上的特徵。共感觀的評估可能包括詢問參與者是否將聲音、字母或數字與特定的顏色聯繫在一起。自閉症特徵的評估則可能包括社交交往、溝通能力和重複行為等方面的問題。

研究團隊使用了一份專門設計的問卷來篩選共感觀的類型。這份問卷包括了八種相對常見的共感觀類型，並且每種類型都附有具體的例子。具體來說，這些問題包括了四種序列-顏色共感觀，即字母-顏色、數字-顏色、星期-顏色和月份-顏色共感觀。此外，篩選還涵蓋了聽覺-視覺共感觀（例如音樂或噪音引發的視覺體驗）。

研究團隊使用統計方法來分析數據，尤其是評估共感觀和自閉症特徵在雙胞胎間的相似性程度。這包括比較同卵和異卵雙胞胎在這些特徵上的相似性，從而推斷遺傳因素和環境因素的影響力。

最後，研究團隊根據他們的發現來解釋共感觀和自閉症特徵之間的可能聯繫。他們特別關注遺傳和環境因素如何單獨或共同影響這些現象。

研究團隊發現，共感觀的出現不僅與遺傳有關，也受到環境的影響。這意味著，即使是遺傳相同的雙胞胎，一個可能會有共感觀，而另一個則可能不會。

分析結果發現

共感觀篩選得分與總體自閉症特徵之間的表型相關性為0.17 (95% CI: 0.13–0.20)；與重複行為、受限興趣和對細節的注意 (RRBI-D) 子領域的相關性為0.19 (95% CI: 0.17–0.22)；而與社交互動和溝通困難 (SIC) 子領域的相關性較小，為0.09 (95% CI: 0.06–0.13)。

共感觀篩選得分與總體自閉症特徵之間的遺傳相關性為0.26 (95% CI: 0.17–0.36)，與RRBI-D 子領域的遺傳相關性為0.34 (95% CI: 0.23–0.45)，與SIC 子領域的遺傳相關性為0.18 (95% CI: 0.08–0.28)。

共感觀篩選得分與總體自閉症特徵之間的非共享環境相關性為0.09 (95% CI: 0.02–0.15)，與RRBI-D 子領域的非共享環境相關性為0.09 (95% CI: 0.02–0.16)，與SIC 子領域的非共享環境相關性較小，為0.02 (95% CI: −0.05–0.09)。

這些結果顯示共感觀和自閉症特徵之間存在顯著的聯繫，且這種聯繫在很大程度上是由遺傳因素驅動的。特別是，共感觀和RRBI-D 子領域＊之間的聯繫更強，表明非社交自閉症特徵（如對細節的關注）與共感觀之間可能存在更強的遺傳相關性。

這項研究不僅提供了對共感觀和自閉症關係的新見解，也為未來對這兩種條件的研究開啟了新的大門。通過了解共感觀和自閉症之間的聯繫，我們不僅能更好地理解這些複雜的感知經驗，也能更深入地探索人類大腦的奧秘。

參考文獻：

Taylor MJ, van Leeuwen TM, Kuja-Halkola R, Lundström S, Larsson H, Lichtenstein P, Bölte S, Neufeld J. 2023 Genetic and environmental architecture of synaesthesia and its association with the autism spectrum—a twin study. Proc. R. Soc. B 290: 20231888. https://doi.org/10.1098/rspb.2023.1888

＊RRBI-D子領域指的是自閉症評估中的「重複行為、受限興趣和對細節的注意」（Repetitive Behaviours, Restricted Interests, and Attention to Detail）子領域。這一子領域是專門用來評估與自閉症相關的特定行為和特徵的。它包括以下幾個方面：

重複行為：指那些經常重複、刻板的動作或行為，例如搖晃身體、擺弄手指、重複相同的動作等。

受限興趣：指對特定領域或活動的異常強烈或專一的興趣，這些興趣通常非常狹窄，並且受到個體極大的關注。

對細節的注意：涉及對細節的過度關注或對細微差別的異常敏感，這可能影響個體的日常功能。

在自閉症評估中，RRBI-D子領域是非常重要的部分，因為這些特徵在自閉症光譜障礙（ASD）的診斷中扮演了重要角色。這些特徵有助於從行為和認知方面更全面地理解自閉症光譜障礙的個體差異。

嗅覺測試可以診斷自閉症？

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一般人在聞到玫瑰花香的時候，總是會深深吸氣，想要多聞一點那醉人的甜香；相對的，當我們聞到臭味（公共廁所、腐臭的食物）時，總是會盡量閉氣，即使不得已要吸氣時，也會盡量淺淺地吸氣，唯恐多聞一點臭味會薰死自己。大人如此，小孩也會這樣；只是小孩可能比較不善表達罷了。

根據刊登在美國「當代生物學」（Current Biology）期刊、針對36名兒童（18名自閉症，18名控制組，年齡為七歲左右，17名男性、1名女性）所作的研究結果顯示，正常的孩子在305毫秒（ms）內就會對氣味做出反應，但是患有自閉症的兒童不論是聞香或聞臭，反應都沒有差別。

而且，研究團隊發現，在自閉症的兒童的組別中，社交障礙的程度似乎與異常聞臭反應（aberrant sniffing）之間呈現正相關。

筆者認為，這當然是很有趣的發現，不過也要記得，因為只測試了36個人，樣本數還不夠大，所以還要看未來擴大測試規模後是否仍能有相當程度的準確率。 這個發現的重要性主要在於，過去自閉症大概都要等到兩歲左右才能確診，如果這個測試真的有準確度，或許可以早點診斷出來、早點治療。畢竟早療在發展障礙上還是很大的幫助。

參考文獻：

Noam Sobel et. al. 2015. A Mechanistic Link between Olfaction and Autism Spectrum Disorder. Current Biology. http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2015.05.048

自閉症（autism spectrum disorder）與什麼相關？

過去被稱為「自閉症」（autism），現在已經改名為autism spectrum disorder（ASD）了。加入了「spectrum」這個字，其實就代表了自閉症本身的多元性。在臨床上，若以症狀與嚴重程度來看，可以說沒有兩個ASD患者是一模一樣的（由於台灣仍沿用「自閉症」這個俗稱，但這個俗稱其實有相當程度的誤導性，筆者在本文中使用英文全名的縮寫）。

依照國內的分類（DSM-V）來看，ASD包括了：
-在社交-情緒的互動功能上有缺損：從社交互動異常，無法維持雙向的對談、溝通上較少回應，也較少興趣、情緒情感的分享，到無法起始社交的互動。
-在社會互動上，非語言溝通行為的缺損：從語言及非語言的溝通較差，眼神注視及肢體語言功能的異常，理解及使用非語言溝通能力的缺損，完全缺乏臉部表情及手勢。
-發展及維持人際關係的缺損：從無法作出符合情境的適當行為，在分享想像性遊戲及交朋友方面有困難，到對人完全缺乏興趣。
-侷限、重複的行為、興趣與活動：固著或重複性的言語，動作及使用物品過度堅持常規，儀式化的使用語言或非語言的行為，極度抗拒改變；非常侷限及固定的興趣，對於興趣極度的專注；對於感覺刺激的輸入過度反應及過度反應不足、對於環境中的感覺刺激有異常。

侷限、重複的行為。圖片來源：wiki

上面的這些症狀必需在童年早期（三歲以前）出現，但症狀可能不會完全顯現，就如上面提到，沒有兩個ASD患者的嚴重程度與症狀是完全相同的。

從1943年Leo Kanner正式提出「autism」這個名詞以後，許多研究者一直想要找出究竟是什麼導致自閉症？目前知道，自閉症跟遺傳有關，但是牽涉到的基因很多。最近哥倫比亞大學醫學中心（Columbia University Medical Center）作的一項研究發現，ASD患者在與突觸功能（synaptic function）、染色質修飾（chromatin modification）及鈣離子通道活性（calcium channel activity）相關的基因發生程度不一的突變（1）。

這些突變在高功能（高IQ）患者中，通常對於基因功能的影響較輕微；而在語言功能受損較嚴重的ASD患者中，這些基因因突變受損的情形較為嚴重。

除此之外，雖然ASD患者男性為女性的五倍，但女性ASD患者通常相關基因受損的狀況較為嚴重，也就是說，女性ASD患者大多落在低功能的一側。

ASD在過去已經被證實與遺傳相關，但是在美國，ASD的發生率由公元兩千年的1/150，上昇到2010年的1/68。由於基因不可能在十年間有如此大的改變，雖然大家對於ASD的了解程度提升，可能也會使ASD的診斷增加；但是這還是引起了關注。

最近，哈佛大學發表在「環境與健康展望」期刊（EHP，Environmental Health Perspectives）的研究發現，在懷孕最後三個月暴露於懸浮微粒污染的空氣中的準媽媽，新生兒診斷出ASD的機率是未暴露於污染空氣中的準媽媽的兩倍。

空氣污染與ASD的相關性，在2006年已經發現。
圖片來源：wiki

這項研究追蹤了從1989年開始到2002年的116,430 名準媽媽。研究團隊收集準媽媽們懷孕時居住的地區以及當地的空氣污染狀況。 接著研究團隊比較其中的245名ASD兒童與其他1522名正常兒童，發現在懷孕前期與中期、以及孩子出生以後的準媽媽們居住地區的空氣污染都沒有呈現相關性；只有在懷孕後期（最後三個月）準媽媽們居住地區的空氣污染程度，與孩子診斷出ASD之間呈現了相關性。

當然，準媽媽們每天不論是上班或在家，暴露的環境因子絕對不只有空氣污染；研究團隊之所以會選擇這個項目，是因為在2006年便已經由加州衛生署發表過類似的研究（2）。除了空氣污染以外，環境賀爾蒙諸如全氟烷化合物（PFASs，Perfluoroalkyl substances，被廣泛使用於地毯和衣物的表面保護處理，紙張護膜和紙板包裝上，也可被用來製造滅火器粉末。3）與ASD也有相關性。

由於ASD所牽涉的基因相當複雜（哥倫比亞大學的分析發現，有159個基因都跟ASD有關），而環境因素似乎也跑不了關係，若說筆者能夠把「所有的」資料都包括在這篇短文中，是不可能做到的。但筆者想要提醒大家的是，雖然有些環境因素（如空污、全氟烷化合物等）與ASD相關，但是未經研究證實的言論（如2014/12/23的水果日報），既不值得相信，更不需要為了它而恐慌！

高階超音波與ASD的關係，已經由施景中醫師駁斥了，筆者不再贅述；不過，如果只是把照高階超音波當作是「留下寶寶的影像」，筆者倒覺得大可不必。畢竟胎兒正在發育，沒有必要的檢查能不做就不做，雖然台灣醫療真的便宜（當年筆者在美國，兩次懷孕從頭到尾總共只照過一次超音波），但是為了寶寶好，真的不需要這樣一直照！反正出生以後愛怎麼照就怎麼照，不是嗎？

參考文獻：

1. Jonathan Chang, Sarah R Gilman, Andrew H Chiang, Stephan J Sanders, Dennis Vitkup. 2014. Genotype to phenotype relationships in autism spectrum disorders. Nature Neuroscience. doi:10.1038/nn.3907

2. Gayle C. Windham, Lixia Zhang, Robert Gunier, Lisa A. Croen and Judith K. Grether. 2006. Autism Spectrum Disorders in Relation to Distribution of Hazardous Air Pollutants in the San Francisco Bay Area. Environmental Health Perspectives. 114（9）： 1438-1444

3. 國家環境毒物研究中心。全氟烷化合物 Perfluoroalkyls。

4. 2014/12.18. Autism risk linked to particulate air pollution. Reuters.

5.Raanan Raz, Andrea L. Roberts, Kristen Lyall, Jaime E. Hart, Allan C. Just, Francine Laden, and Marc G. Weisskopf. 2014. Autism Spectrum Disorder and Particulate Matter Air Pollution before, during, and after Pregnancy: A Nested Case–Control Analysis within the Nurses’ Health Study II Cohort. Environmental Health Perspectives. DOI:10.1289/ehp.1408133