基因如何塑造自閉症譜系（ASD）：新研究發現關鍵因素（簡易版）

 

圖片來源：維基百科

自閉症，或更專業一點叫做自閉症譜系障礙（ASD），是一種腦部神經發育的狀況，使得有這種情況的人在社交互動上會遇到困難，比如不太懂得怎麼理解別人的情感，或者不喜歡跟人眼神接觸。每個自閉症的人都不一樣，有的人可能只有一點點影響，可以自己照顧自己生活，但有些人可能就需要更多的幫助。

從很久以前一位叫做肯納的醫生首次描述自閉症開始，科學家就一直在研究它。到現在，他們發現自閉症跟我們的基因有關系，也就是說，自閉症是可以遺傳的。但是，自閉症不是因為一個基因的問題，而是很多基因一起作用的結果。有的研究甚至說，超過200個基因可能跟自閉症有關[1]。

科學家想要知道到底哪些基因跟自閉症更加有關，所以他們用了一個叫做「基因關係矩陣結構方程模型」（GRM-SEM）的方法來分析[2]。這個方法可以幫助科學家了解不同的基因怎麼一起影響自閉症的特徵，比如說，為什麼有的自閉症的人在學語言或者學走路的時候會比較慢。

這個模型其實是兩種統計方法的結合。第一種是基因關係矩陣，它可以幫助科學家了解不同人之間基因的相似度。第二種是結構方程模型，它是一種可以幫助科學家研究不同因素之間是怎麼互相影響的方法。

最近，科學家們分析了七千多個自閉症患者的基因，試圖找出哪些基因跟自閉症的特定表現有關。他們發現了一些跟語言能力、行為問題和發展延遲有關的基因。

例如，他們發現自閉症的孩子學會自己吃飯或者爬行的時間通常會比其他孩子晚。這可能跟他們在運動發展上遇到的挑戰有關。還有，自閉症的孩子有時會表現出自傷行為，這跟其他的行為可能有不同的基因原因。

研究還特別提到了亞斯伯格症（一種自閉症譜系障礙的一種）患者在語言方面的基因差異。他們發現了一些特定的基因，在亞斯伯格症患者中的表現模式跟其他人不一樣，這可能解釋了為什麼亞斯伯格症患者在語言發展上比較沒有困難。

這些研究結果對於我們理解自閉症的基因背景提供了新的視角，也幫助我們更好地了解自閉症的多樣性和複雜性。

想瞭解更多嗎？可以看完整版或直接看論文。  

參考文獻：

[1] Hongyuan, Wei., Yunjiao, Zhu., Tianli, Wang., Xueqing, Zhang., Kexin, Zhang., Zhihua, Zhang. (2021). Genetic risk factors for autism-spectrum disorders: a systematic review based on systematic reviews and meta-analysis.. Journal of Neural Transmission, doi: 10.1007/S00702-021-02360-W

[2] de Hoyos, L., Barendse, M.T., Schlag, F. et al. Structural models of genome-wide covariance identify multiple common dimensions in autism. Nat Commun 15, 1770 (2024). https://doi.org/10.1038/s41467-024-46128-8