基因與酒精反應：ALDH2基因變異的秘密（簡易版）

 

圖片作者：ChatGPT

我們知道有些人喝酒後容易臉紅、頭痛，這其實跟我們的基因有很大關係。乙醛脫氫酶2（ALDH2）是代謝酒精的關鍵酵素之一，它在我們的身體中扮演著將乙醛轉化為乙酸的角色。乙醛是酒精代謝過程中的中間產物（酒精會先被代謝成乙醛），它本身具有較高的毒性。因此，ALDH2的活性對於迅速有效地清除乙醛至關重要。

當人們擁有ALDH2 rs671突變，特別是ALDH2*2變異形式時，其ALDH2酵素的活性會顯著降低。這導致乙醛在體內累積，引起一系列的不適反應，如潮紅、頭痛、心悸和噁心，這被稱為酒精過敏反應。此外，長期的乙醛暴露與增加的食道癌和其他酒精相關疾病的風險有關。

為了深入了解這一過程，科學家進行了全基因組關聯研究（GWAS），這是一種研究遺傳變異與特定疾病之間關係的方法。通過分析不同人群的基因型，研究人員可以識別出影響酒精消費行為的特定基因位點。這項研究中，科學家們不僅關注ALDH2，還分析了其他幾個與酒精代謝和相關疾病風險有關的基因，如ADH1B、GCKR、KLB等。

這些基因的不同變異形式影響著個體對酒精的耐受性和代謝能力，進而影響其酒精消費行為和相關疾病的風險。透過這些研究，我們能更精確地了解個體基因背景如何影響其對酒精的反應，並為未來的預防策略和個性化醫療提供重要的基礎。然而，值得注意的是，這些遺傳影響的具體效應可能因人而異，特別是考慮到不同族群的遺傳差異。因此，這些研究結果雖具啟發性，但在廣泛應用於不同人群之前仍需謹慎評估。

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參考文獻：

Yuriko N. Koyanagi et al ,Genetic architecture of alcohol consumption identified by a genotype-stratified GWAS and impact on esophageal cancer risk in Japanese people.Sci. Adv.10,eade2780(2024).DOI:10.1126/sciadv.ade2780