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| 透納氏症古人的顱骨。 圖片來源：Communications Biology |
現代科技幫助我們瞭解許多事，但是也帶來許多困惑。常常會聽到一些老人家說，我們以前都沒那麼多病，現在的人是不是亂吃亂用（有時還會說「亂來」），才會有這麼多毛病啊？
我們當然知道不見得是這樣。例如羅馬人因為不知道鉛有毒，把鉛拿來做鍋子、用鉛保存葡萄酒、甚至吃醋酸鉛，毒害了他們自己與他們的後代；中國人以為吃了方士煉製的丹藥可以長生不老，結果那些丹藥都含有重金屬，吃了雖然真的不老，但卻不能長生。
所以，有人就開始對古人的生活感興趣。但是研究古人的生活其實並不容易！古人會寫字的不多，這也就意味著具有書寫能力的古人可能不是一般人。會讓這些識字能文的古人感興趣的事物，想必也不是太普遍。
所以，雖然可以從古人的書信以及歷史的記載來瞭解古人的生活以及古人可能也有人罹患現代人的什麼疾病（比如說亨利·卡文迪許Henry Cavendish可能有自閉症），但是這些被記錄下來的人也大多不是一般人（所謂的「庶民」），所以也很難用這些人來代表整體。
如果可以研究他們的基因呢？
研究古人的基因，說來容易做來難。怎麼說呢？我們的基因體是由去氧核糖核酸（DNA）構成。雖然DNA躲在細胞核裡面，但是細胞裡面有各式各樣的東西都可能會傷害DNA，而來自太陽與太空的輻射，也有可能會造成我們DNA的斷裂。在我們活著的時候，我們可以修復它，但是一旦我們死亡，DNA的修復就停止了，然後它就會被身體裡面的酵素切割成越來越小的碎片。當然，還是有部分的DNA會幸運地被保留下來，比方說存在於骨骼或牙齒裡的DNA。
如果能萃取到這些DNA，就可以瞭解古人的基因長什麼樣子。到這裡，大家應該都想到一個人了吧？那個人就是斯萬特·帕博（Svante Pääbo），他成功地定序了尼安德塔人，也開啟了古基因學（paleogenetics）。因為他的貢獻，在2022年得到了諾貝爾生理或醫學獎。
個別分析古DNA當然好，但是若想要知道古人的大致樣貌，不見得非要把「每一個」古人的基因體「全部」定序。比方說，如果我想知道古代有沒有唐氏症（Down syndrome），我需要的只是鑑定這些古人有沒有多一條21號染色體，不是嗎？
是，不過這件事還是說來容易做來難，畢竟人往生以後，DNA的分解是隨機的；但是如果能建立起所有染色體在人往生後大致上的分解狀況，研究團隊就可以建立所謂的「常染色體基線」（autosomal baseline），然後藉著定序某個特定片段還定量某個染色體，接著以染色體基線當分母，就可以估計出這個古人是不是有染色體數目異常（aneuploidy）囉！
克里克研究所的研究團隊，就建立了這樣一個電腦的軟體，將570個古人的基因體分析之後，找到了6個有染色體異常的古人：其中有3個有克氏症候群（Klinefelter syndrome，47,XXY），1個有透納氏症（Turner syndrome, 45,X0），另外還有1個有唐氏症、一個有XYY症候群（又稱為Jacob's syndrome）。
當然，知道古人也有染色體異常是一回事，我們還是無法知道他們到底當年是怎麼過日子的？雖然從骨骸看來，透納氏症的那位還沒有開始發育就死了，而克氏症候群的三位都比較高，但我們還是不知道他們當年的日子難過嗎？但是，至少我們可以更好地瞭解古人也有我們有的病痛，只是他們沒有先進的科技，無法知道這些病痛到底是為什麼。
參考文獻：
Anastasiadou, K., Silva, M., Booth, T. et al. Detection of chromosomal aneuploidy in ancient genomes. Commun Biol 7, 14 (2024). https://doi.org/10.1038/s42003-023-05642-z
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