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| 圖片來源：維基百科 |
聽過「基因樂透」這個概念嗎？就是說我們無法確定我們會從父母那裡得到什麼樣的基因。運氣好，得到又高又帥/美的外表，人生就會過得比較容易；運氣不好，人生就會過得比較辛苦。
運氣最不好的，可能就是有先天性遺傳疾病了。不但自己活得辛苦、家人也辛苦。如果可以先偵測，或許可以避免這樣的悲劇發生？雖然有些宗教並不認同這樣的概念，但是不可諱言地，大部分（60%-90%）的美國父母在胎兒驗出唐氏症（Down's syndrome）時，還是選擇了墮胎。
由於越晚墮胎對媽媽的風險越高，所以各種各樣的胎兒測試：從羊膜穿刺、絨毛膜穿刺，到非侵入性產前測試（NIPT），都是為了這個目的。羊膜穿刺與絨毛膜穿刺都需要進行「穿刺」，所以對孕婦與胎兒都有其危險性。而NIPT則是分析孕婦血液中的細胞游離DNA（胎盤會將DNA釋放到母親的血液中），鑑定胎兒是否抽到基因樂透的下下籤。不用穿刺、只要抽血，對孕婦與胎兒都好。
可是，傳統NIPT雖然準確性很高，但在某些情況下可能出現假陽性或假陰性結果。而且，因為敏感性不夠高，目前，第一代非侵入性產前測試僅用於檢測胎兒是否存在常見的染色體疾病，如唐氏症等由於明顯染色體異常引起的疾病。
但是，許多先天性疾病是由胎兒DNA中更小的變異引起的。要識別這些疾病，必須檢查胎兒基因體內的所有基因。
目前只有外顯子測序能達成這個目標。但是現在外顯子測序僅限於超音波掃描時發現異常跡象的懷孕。這是因為目前的分析需要進行絨毛膜取樣或羊水穿刺，這兩種程序都會帶來不適和流產的輕微風險。因此，許多嚴重的遺傳綜合症經常在出生後才被發現。
為了進一步提高準確率與敏感性，來自丹麥南部大學和奧登塞大學醫院的研究團隊開發了一項創新的測試方法，稱為desNIPT。透過對懷孕婦女的血液樣本進行分析，他們能夠仔細檢查胎兒的所有基因。
在《新英格蘭醫學雜誌》上最近發表的研究報告中，研究團隊分析了36名孕婦的血液樣本。結果顯示，desNIPT能夠成功地識別出胎兒基因的變異——這是嚴重先天性疾病的主要因素。
研究團隊如何提高準確率呢？他們同時對孕婦、伴侶和胎兒的DNA進行定序與分析，從而提供了更全面的遺傳資訊，這對於準確識別遺傳疾病非常重要。
研究團隊對36名孕婦，在第一或第二孕期期間取血液樣本進行分析。在每個案例中，超音波掃描顯示了胎兒可能存在嚴重遺傳疾病的跡象。
共有11例新的致病變異被識別出來。隨後，desNIPT分析的結果與通過絨毛膜取樣或羊水穿刺進行的傳統外顯子測序的結果進行了比較。
研究顯示desNIPT測試非常精確，沒有任何假陽性。desNIPT與侵入性產前分析完全一致，對致病性新生變異的檢測達到100%。另外，desNIPT對所有胎兒基因序列變異進行了分析，新方法對胎兒序列變異的檢測敏感度平均為95.12%。
由於這是一項「概念驗證」研究，未來需要在更大規模的研究中得到驗證，然後才能提供給孕婦。
參考文獻：
Ieva Miceikaitė, Qin Hao, Charlotte Brasch-Andersen, Christina R. Fagerberg, Pernille M. Torring, Britta S. Kristiansen, Lilian B. Ousager, Lene Sperling, Mette H. Ibsen, Katrin Löser, Martin J. Larsen. Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing. New England Journal of Medicine, 2023; 389 (21): 2017 DOI: 10.1056/NEJMc2307918
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